Sử dụng phương pháp "lập bản đồ" di truyền, các nhà nghiên cứu đã “khoanh vùng” 1 vài biến thể di truyền có thể gây ra bệnh tự miễn viêm ruột.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh (CDC), bệnh viêm ruột (IBD) ảnh hưởng đến từ một tới 1,3 triệu người ở Mỹ.
Hiện ở chưa biết nguyên do gây ra IBD, cũng không có cách chữa trị cho tình trạng này. Tuy nhiên, nghiên cứu mới giúp hiểu rõ hơn về căn bệnh này vì một số trung tâm di truyền của IBD được tiết lộ.
Các nhà nghiên cứu từ Viện Wellcome Trust Sanger tại Hinxton, Anh đã hợp tác với các nhà khoa học từ Viện MIT và ĐH Harvard ở Cambridge, Viện GIGA của Đại học Liège tại Bỉ để tìm hiểu những biến đổi di truyền nằm sau tình trạng này.
Các phát hiện được tuyên bố bố trên tạp chí Nature, và tác kém chất lượng đầu tiên của nghiên cứu là Tiến sĩ Hailiang Huang, từ Bệnh viện đa khoa Massachusetts và Viện Broad Institute of MIT.
Tiến sĩ Huang và các đồng nghiệp đã thực hiện một nghiên cứu liên kết gen (GWAS) trên 67.852 người. GWAS là phương pháp nhanh chóng chụp các chỉ dấu sinh học trên tất cả bộ ADN hoặc bộ gen của một số lượng lớn người tham gia để tìm hiểu mỗi liên hệ di truyền với 1 căn bệnh cụ thể.
Theo các tác chất lượng kém của báo cáo nghiên cứu mới, các nghiên cứu trước đây đã tìm thấy 200 vị trí di truyền liên quan tới bệnh, nhưng nó không xác định rõ những biến thể có liên quan đến bệnh.
Kỹ thuật mới này giúp chúng ta xác định được những biến thể gen nào liên quan đến IBD với độ đáng tin cậy cao hơn.
Trong nghiên cứu mới, tiến sĩ Huang và nhóm nghiên cứu đã sử dụng kiểu di truyền mật độ cao và ứng dụng 3 phân tích thống kê. Kết quả là, họ đã tìm thấy 94 vị trí gien.
Trong số này, nhóm nghiên cứu đã xác định được 18 vị trí có thể có liên quan với 1 biến thể di truyền đơn với độ đáng tin cậy tới hơn 95%.
Ngoài ra, họ tìm thấy 27 mối liên quan với một biến thể di truyền đơn lẻ với độ chuẩn xác trên 50%.
Quy trình lập bản đồ này cho phép các nhà nghiên cứu tìm thấy những gien có liên quan đến tình trạng này và không phải bằng cách tách các biến thể gien này khỏi những gien khác nằm trong bộ gien.
BS Thu Vân
(Theo MSN)
0 nhận xét:
Đăng nhận xét